У тучных мам чаще рождаются малыши с пороками развития

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей.

Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.

  Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут.

Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

• будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
• есть ли средства и возможности;
• готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

• спинально-мышечная атрофия (разные формы);
• муковисцидоз (повреждение функции легких);
• синдром Дауна;
• синдром Жубера;
• нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
• гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

• аномалии развития органов (например, пороки сердца);
• макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
• атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
• слияние (сиамские близнецы);
• замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
• физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
• дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать.

Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери.

Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение. Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

• употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
• наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
• перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
• активное курение;
• прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
• среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
• недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

• анализы мочи, крови;
• УЗИ;
• полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла.

В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит.

Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша.

Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней.

У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Поколение девяностых рожает трудных детей — МК

В отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных и недоношенных детей Морозовской больницы вытаскивают даже тех, кто немного не дотянул до полкило. Размер такого ребенка — не больше 30 сантиметров от макушки до пяток.

— Детей привозят в разных состояниях, чаще всего в критическом. Однажды доставили кроху весом 480 граммов. Ребенок выжил. Наша обязанность — провести весь комплекс реанимационных мероприятий. За три года — с тех пор как открылось отделение — мы вернули к жизни около полутора тысяч детей, причем с хорошими показателями, — не без гордости рассказывает заведующий Константин Павлович Чусов.

Мы идем по отделению. Мне хочется снять голубой халат, который пришлось накинуть поверх уличной одежды: жарко! Температура 25 градусов круглый год, а в кувезе, где лежат недоношенные, — все 36. Пиликает аппаратура, обеспечивающая жизнедеятельность крошечных пациентов. За многих дышит аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Вдох — выдох. Выдох — вдох.

Монотонный гул в любой момент может смениться на тревожный сигнал. Значит, ниточка жизни может оборваться…

В реанимационный оркестр очень редко вплетается детский плач, потому что эти малыши еще не умеют плакать. Они вообще ничего не могут самостоятельно: ни глотать, ни сосать. У них пока органы и системы настолько незрелые, что приходится замещать почти все функции организма.

Шесть боксов. Двенадцать коек. Забито все под завязку. В Морозовскую везут малышей не только из столичных роддомов, но и издалека, иногда с помощью авиации. Но если «скорая» вдруг доставит еще одного тяжелого ребенка — сверх нормы, его не положат в коридоре и не отправят в другую больницу. На этот случай есть резервная койка.

Аппарат ИВЛ, кувез для выхаживания недоношенных детей, набор инфузоматов для введения необходимых лекарств и монитор — все боксы оснащены по последнему слову.

— Самый тяжелый больной?.. — задумывается мой собеседник. — Сейчас у нас два ребенка после оперативного вмешательства, это хирургические пациенты, один со спинномозговой грыжей, другой — с диафрагмальной.

Есть малыши с кардиологическими проблемами, с поражением центральной нервной системы. Больше половины — это глубоко недоношенные дети. В любую палату можно зайти: в отделении реанимации легких пациентов нет. Трое-четверо — тяжелейшие.

Сейчас выхаживаем две двойни. Полтора килограмма на двоих…

Утро — самое активное время для врачей и медсестер. Проводятся тяжелые медицинские манипуляции, которые родителям лучше не видеть. Самых маленьких, не способных пока сосать самостоятельно, сначала кормят внутривенно, потом — через зонд. Даже на эту процедуру постороннему человеку бесстрастно смотреть невозможно. Что говорить о родителях?

Грудное молоко — настоящий жизненный эликсир для этих крох. Поэтому матери сцеживаются на специальной молочной кухне. Самые ответственные сцеживают молоко по пять-шесть раз в день. По составу оно отличается от молока мам, родивших здорового ребенка. В нем находятся вещества, нужные именно недоношенному.

Впрочем, в отделении есть бокс для совместного пребывания матери и ребенка. Хотя матери по желанию могут находиться здесь круглосуточно, немногие готовы это делать. Через сутки-двое сбегают — не выдерживают эмоционального и физического прессинга.

Здесь понимают, как важен непосредственный контакт мамы и ее малыша. Возникает так называемый импринтинг — запечатление, когда младенец чувствует запах матери. Поэтому используется метод кенгуру — близкое соприкосновение.

— Дети, которые могут перенести выкладывание на руки и на грудь, обязательно выкладываются. Но если такого вытащить из кувеза — он умрет на руках у матери. Сердце остановится, — доктор склоняется над мальчиком, который борется за жизнь из последних сил.

Он родился с весом чуть больше килограмма и уже пережил кровоизлияние в головной мозг, кожу и внутренние органы. У ребенка лицо неестественно темного цвета. Но маленькое сердечко пока бьется.

В соседнем кувезе дышит с помощью аппарата другой крохотный ребенок. Весь в проводах и трубочках капельниц. Даже самая опытная медсестра не поймает вену на этих кукольных ручках.

Прогнозы лучше не делать.

Раньше такие незрелые дети не выживали. Все заканчивалось самопроизвольным выкидышем. Теперь акушеры научились их вытягивать.

— У нас смертность очень низкая: 3,6 процента. Иногда бывают очень тяжелые дети, в критическом состоянии поступают, но мы применяем все возможные методы выхаживания. И ребенок живет, идет на поправку и уже выписывается из отделения, — улыбается доктор. — Вот как это чудо…

Чудо безмятежно спит в теплой люльке. Девочка — предмет гордости врачей-реаниматологов. Она родилась на 25-й неделе беременности и поступила с весом 810 граммов. За две недели из личинки вывелась бабочка. Сейчас дюймовочку готовят к выписке.

Детским врачам-реаниматологам редко говорят спасибо. Это ведь не тот вариант, когда выписывают розовощекого пупса, как с рекламы памперсов. Получают в руки слабенький стебелек, который еще долго-долго придется выхаживать.

Медиков часто упрекают в том, что, спасая таких детей, они увеличивают количество инвалидов. Действительно, экстремально недоношенным младенцам, которых буквально вырвали у смерти, чаще, чем детям, родившимся в срок, ставят такие диагнозы, как детский церебральный паралич, слепота, глухота, умственная недостаточность…

Но сегодня, согласно статистике неонатологов, грубую инвалидность имеют меньше 20 процентов «ранних» детей.

Причем с каждым годом эта цифра снижается, потому что многие нарушения, например, ретинопатию недоношенных, которая раньше очень часто приводила к слепоте, научились побеждать.

Это заболевание глаз, возникающее вследствие нарушения развития сетчатки, происходит из-за того, что дети длительный период времени лежат в кувезах. А чистый кислород, пусть даже смешанный с воздухом, губительно действует на сетчатку глаза.

…Матери «трудных» детей — в основном из поколения, родившегося в девяностые годы, им сегодня по 20–25. Этот феномен, наверное, требует отдельного исследования, но уже ясно, что неблагополучный период в жизни страны, когда люди теряли работу и просто выживали, не мог не сказаться на здоровье будущих мам, и теперь они передают эстафету своим потомкам.

Давно известно: чем выше социальный и образовательный статус семьи, тем меньше шансов, что ребенок попадет в реанимацию. Сколько случаев, когда женщина впервые обращалась к врачу на позднем сроке беременности, когда уже ничего нельзя изменить!

Основной диагноз при поступлении детей в реанимацию — врожденная инфекция, передающаяся от матери. Это, к слову, одна из главных причин рождения недоношенного ребенка. Плюс аборты, операции, в том числе и онкологического характера. Почти у всех матерей поколения 90-х — соматическая патология, в которой виновата далеко не только плохая экология, хотя именно в ней любят искать корень зла.

Достаточно много новорожденных детей поступает в отделение реанимации от женщин-наркоманок. Слабенькие малыши, которых произвели на свет героиновые наркоманки, переживают абстинентный синдром во всей красе: тяжелое угнетение вплоть до остановки дыхания. Дети испытывают настоящую ломку. Они чрезвычайно возбудимые, если плачут, то без остановки. Этих детей выхаживают в отделении.

Недавно в больницу доставили очень тяжелого ребенка. Он родился с абсолютным пороком развития: нет мозга, нет черепа — только глаза. В реанимацию малыш поступил мимолетно, его везли в паллиативное отделение, где находятся неизлечимо больные дети, которые обречены. Но ребенок по дороге «ухудшился», посинел — и все-таки его реанимировали. Конечно, этому мальчику помочь нельзя. Он обречен.

Господи, думаю я, зачем надо было рожать такого ребенка? Как могли врачи проглядеть жуткую патологию, которая является безусловным показанием для прерывания беременности? Все оказалось сложнее и драматичнее.

Это была двойня. Один ребенок здоровый, а второй — вот такой. Не сделали медицинский аборт, потому что нельзя было ставить под угрозу жизнь брата…

В Одессе мальчик с аномалией развития мозга прожил целый год. У него диагностировали недоразвитие теменных костей, через дефекты просвечивал головной мозг.

Волонтеры из разных стран переводили деньги на уход и собирали на операцию по реконструкции черепа, которую планировали сделать в Сингапуре.

Больных детей порой любят сильнее, чем здоровых. И нет больше подвига, чем родительская забота о ребенке-инвалиде. Для них он все равно самый лучший.

Врачи научились корректировать природу. И в большинстве случаев, наверное, это правильно. У некоторых пар это единственная возможность стать родителями. И они потом столько вкладывают в свою кровиночку, что даже врачи изумляются: «Как вам это удалось?!» Опыт медиков говорил о том, что ребенок будет глубоким инвалидом-растением, а он улыбается маме и что-то лопочет на своем языке.

В России так: раз родился, значит, должен жить.

В Америке тоже спасают глубоко недоношенных детей, но только после информированного согласия родителей. А в Англии подход иной.

Там действует закон, в котором четко прописан другой алгоритм выхаживания. Главное: экстремально недоношенных детей, родившихся в период с 22-й до 26-й недели беременности, лечат консервативно, не применяя никаких агрессивных реанимационных мероприятий. Это выжидательная тактика. Выживет — хорошо, не выживет — не судьба.

Если малышу хватило силенок на преодоление, за него примутся по-взрослому. В ход пойдет тяжелая артиллерия. Тут уже вступят в бой все достижения медицины. И еще: родителей в обязательном порядке ознакомят со всеми последствиями, которые связаны с дальнейшей жизнью этого ребенка. Когда папа с мамой готовы на все и умоляют спасти малыша любой ценой — его, конечно, откачают.

Ну, не пошла мама на УЗИ, не захотела делать положенные тесты и произвела на свет нежизнеспособное потомство. Чтобы диагностировать у ребенка генетическую мутацию, которая приводит к тяжелым нарушениям, достаточно порой провести скрининг еще в утробе матери.

Даже когда родители просят не выхаживать малыша с тяжелой патологией, медики все равно обязаны его вытаскивать. В Российской Федерации закона об эвтаназии нет. А неоказание помощи у нас расценивается именно так.

Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни. У них нет практически ни одной системы организма, на которой не отразился бы дефект. Врачи прекрасно это знают, но все равно оперируют. Знакомый доктор мне рассказал про мальчика, родившегося с таким синдромом. Ему сделали сложную операцию на сердце, после которой он прожил всего один день…

У тучных мам чаще рождаются малыши с пороками развития

Врожденными называются болезни, возникающие в период внутриутробного развития ребенка и проявляющиеся при его рождении.

Пороки развития ребенка, связанные с болезнью материРебенок рождается с пороком развития, если мать во время беременности перенесла следующие болезни: краснуха, токсоплазмоз, СПИД, сифилис; а также при перенесенных отравлениях химическими продуктами или облучении.

Если мать заболевает на ранней стадии беременности, когда части тела и внутренние органы ребенка находятся в стадии формирования, риск рождения ребенка с пороком развития очень высок. Если будущая мать заболевает в более поздний период, то риск оценивается как незначительный.

Пороки развития ребенка, связанные с образом жизни материЗдесь рассматриваются алкоголизм, табакокурение и наркозависимость.

Возраст материС возрастом матери связано, в частности, такое заболевание ребенка, как монголизм (болезнь Дауна). Ребенок подвержен этому заболеванию чаще, если будущая мать слишком молода или старше 38 лет.

Наследственными называют такие болезни, которые ребенок получает по наследству от своих родителей. Они закодированы в генах и проявляются в разное время при декодировке пораженных генов.Большинство наследственных заболеваний не сопровождается никакими пороками развития и вполне совместимы с нормальным образом жизни.

Многие из них сегодня излечимы.Наследственная болезнь может проявиться не в момент рождения, а значительно позже. Например, миопатия (тяжелое заболевание мышечной системы) возникает постепенно, и поражает в основном мальчиков.

Болезнь может и вовсе не проявиться, но в таком случае носитель гена, отвечающего за эту болезнь, передаст его следующему поколению. Риск заболевания можно определить, если известны пораженный ген и частота вызываемых им заболеваний.

Браки между троюродными братьями и сестрамиВ родственных браках, особенно между троюродными братьями и сестрами, возрастает риск рождения ребенка с отклонениями от нормы. Наследственный признак может не проявлять себя, то есть быть рецессивным (отступающим), если он подавляется доминирующим признаком.

Если один из родителей является носителем пораженного гена, то весьма велика вероятность, что и другой родитель тоже является носителем такого же гена, так как оба они являются представителями одного рода.

Нормальный ген доминирует над геном, отвечающим за болезнь. Следовательно, ребенок, рожденный от таких родителей, будет носителем измененного гена, но при этом здоровым.

Степень риска заболевания ребенка в браке троюродных братьев и сестер может быть просчитана, если в семье известны таи наследственных заболеваний.

При скрытом наследственном пороке оценить степень риска заболевания гораздо труднее.

Наследственные хромосомные болезниОни характеризуются изменением числа хромосом и их структуры.Изменение числа хромосом приводит к монголизму, иначе к трисомии 21 (синдром Дауна). Вследствие сбоя при расщеплении хромосом в процессе деления яйцеклетки зигота, первая клетка ребенка, вместо двух содержит три хромосомы 21.

Отсюда название заболевания — трисомия 21. Все клетки человеческого организма являются производными от зиготы и соответственно будут содержать лишнюю хромосому, а значит, превышающее норму число генов.

Выявление трисомии 21Существует несколько методик выявления трисомии 21:

• измерение уровня ГТ 21;
• измерение затылочной части;
• измерение носовой кости.

Эти исследования позволяют выявить первые признаки заболевания, которые затем должны быть подтверждены амниоскопией (пункцией околоплодной жидкости). Она позволяет установить кариотип ребенка, неопровержимо доказывающий наличие или отсутствие заболевания.

Если возникло подозрение на трисомию 21, то примерно на 8-й неделе беременности проводят биопсию трофобласта, позволяющую установить кариотип ребенка.Изменение структуры хромосом. От хромосомы может оторваться некий фрагмент и потеряться, или прикрепиться к другой хромосоме.

Этот процесс называется транслокацией (перемещением генетического материала). Очевидные последствия -пороки развития.К счастью, большинство плодных яиц с аномалиями хромосом нежизнеспособны и изгоняются естественным способом.

• синдром Клайнфельтера. Поражает только мальчиков с частотой 1 к 500. У них в геноме клетки больше на одну хромосому X, то есть всего 47 хромосом. Хромосомная формула в таком случае имеет вид XXY. Последствия — атрофия яичников и бесплодие;
• синдром Тернера. Поражает только девочек с частотой 1 к 3000. Хромосомная формула имеет вид ХО, то есть у них всего 45 хромосом. Телосложение по женскому типу. Наблюдается отставание в росте. Отсутствуют яичники.

Наследственные генетические болезниАномалии затрагивают исключительно гены, минимальные части хромосом. Дефектный, иначе поврежденный ген, посылает клеткам неверные команды, что приводит к нарушению их жизнедеятельности.

Одни клетки перепроизводят или полностью блокируют синтез энзимов (ферментных белков), необходимых для нормального функционирования обменных процессов. При этом происходят нарушения белкового, углеводного и жирового обмена, приводящие к возникновению таких известных болезней, как фенилкетонурия и галактоземия.

Ранняя диагностика и особый режим питания позволяют снизить негативные последствия этих заболеваний. При отсутствии лечения они приводят к отставанию в умственном развитии ребенка.Другие клетки начинают синтезировать белок с нарушенной структурой или измененной- функцией, который не выполняет изначально предначертанную ему природой роль в организме.

Так происходит с красными кровяными клетками, гемоглобин которых (он является переносчиком кислорода от органов дыхания ко всем клеткам организма) вырабатывается с нарушенным строением и в недостаточном количестве.

Развивается заболевание дрепаноцитоз.В настоящее время известно более 3000 наследственных генетических болезней, связанных с нарушением обмена веществ. Все они (от миопатии до простого дальтонизма) имеют разную степень тяжести.

Передача генетических аномалийКак и передача всех характеристик и свойств индивида, она осуществляется по законам генетической наследственности. Доминантный ген, даже если он присутствует только у одного из родителей, проявляется у последующих поколений.

Однако нельзя сказать, что у 50% детей обязательно будет развиваться болезнь. В оценке степени вероятности учитывается тот факт, что один из супругов является здоровым.Чтобы в последующих поколениях проявился подавляемый ген, необходимо его наличие у обоих супругов.

Отец и мать, у которых подавляемый ген непарный, являются только его носителями. Наследственная болезнь проявляется, когда в плодном яйце встречаются дефектные гены обоих родителей. Риск составляет 1 к 4.

Если пораженный ген хромосомы X является подавляемым, он не проявляется у девочек — они становятся только его носителем. Генетические аномалии, передаваемые по женской пинии, поражают 50% мальчиков. Речь идет о таких заболеваниях, как гемофилия и миопатия.

Генетические исследования

Генетические исследования позволяют врачам-генетикам установить кариотип — совокупность морфологических признаков хромосом будущих родителей. По которым, в свою очередь, устанавливают, являются ли родители носителями дефектных генов, передаваемых по наследству, и с какой частотностью.

• супружеских пар, уже имеющих детей с пороками развития и желающих знать о степени риска, которому подвергается их будущий ребенок;
• женщин, у которых неоднократно происходили выкидыши по причине хромосомных нарушений;
• родителей, имеющих наследственные заболевания или уродства и желающих знать вероятность их передачи будущим детям;
• троюродных братьев и сестер, желающих вступить в брак.

Генетики не могут с полной уверенностью сказать, будет болеть ребенок или нет. Они говорят только о вероятности заболевания. В зависимости от степени риска передачи наследственных болезней, учитывая возможности диагностики в период внутриутробного развития ребенка, врачи могут посоветовать пройти амниоскопию.

Наблюдение за внутриутробным развитием ребенка: эндоскопия плода

Эндоскопия плода проводится между 20-й и 24-й неделями аменореи исключительно у женщин, уже имеющих ребенка с пороками развития или принадлежащих к семье, члены которой страдают тяжелыми наследственными заболеваниями.

Разработанная методика позволяет наблюдать ребенка непосредственно внутри утробы матери. С этой целью через брюшную стенку под местной анестезией в полость матки вводят длинный и тонкий зонд, снабженный мобильной оптической системой, которая позволяет наблюдать ребенка в мельчайших деталях.

Этот метод применяется для:

• выявления пороков развития, в частности, лица, рук и ног;
• взятия пункции различных тканей плода, например, тканей кожи или печени;
• взятия пункции плодной крови с целью выявления заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ, или таких, как дрепаноцитоз и гемофилия, которые можно уже начинать лечить.

Следует заметить, что пробы крови чаще всего берутся посредством пункции пуповины.Эндоскопия плода длится 24 минуты и требует многих дней госпитализации.

Передача гемофилии по наследству

Гемофилия передаётся по женской линии и проявляется только у мальчиков через недостаточность факторов свёртывания крови. Ген, отвечающий за это заболевание, является подавляемым.Если мать здорова и не является носителем дефектного гена, а отец болен, все рождённые мальчики будут здоровыми, а все девочки будут носителями дефектных генов.

Пороки развития новорожденных: классификация, причины возникновения

От рождения малыша с теми или иными врожденными пороками развития не застрахованы ни одни родители. Больной ребенок может появиться на свет даже у пар, которые не имеют генетических заболеваний, строго следят за соблюдением правильного образа жизни, питания и не злоупотребляют алкоголем. По данным статистики, пороки развития новорожденных регистрируются почти в 5% случаев. Очевидность одних становится ясна сразу после рождения, другие же могут проявиться позже, по мере роста ребенка.

Пороки развития детей: классификация по этиологии

В зависимости от причин возникновения пороки развития новорожденных могут быть следующими:

• генетически обусловленными: передавшимися по наследству от родителей – носителей патологических генов;
• тератогенными: их появление связано с внешними воздействиями в период развития плода в утробе матери – химическими, механическими, токсическими, инфекционными и др.;
• мультифакторными: развитие данных аномалий обусловлено сочетанием тератогенных факторов воздействия и наследственной предрасположенности.

Группа риска

Проведение медико-генетической консультации, позволяющей своевременно выявить пороки развития новорожденного, рекомендуется будущим родителям в следующих случаях:

• при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
• если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
• если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
• если супруги состоят в родственной связи;
• если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
• если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

При выявлении специалистом угрозы рождения ребенка с врожденной патологией, врач может посоветовать прерывание беременности (если беременность уже наступила), либо использование донорского биоматериала для проведения искусственного оплодотворения паре, которая только планирует беременность.

Пороки развития новорожденных: причины возникновения

К сожалению, отличное состояние организма родителей, хорошая наследственность и ведение здорового образа жизни не всегда является гарантом рождения абсолютно здорового ребенка.

Почти для 60% случаев рождения детей с врожденными пороками у специалистов не имеется никаких объективных объяснений.

Остальное количество связано с наследственными и внешними негативными факторами, либо их сочетанием.

Огромное значение в развитии некоторых врожденных пороков принадлежит генетике. Каждая клетка организма состоит из генов, которые в свою очередь составляют хромосомы. Если в хромосомном наборе происходит нарушение: один ген отсутствует или мутировал – возникают пороки развития детей.

Врожденные пороки развития новорожденного зачастую обусловлены состоянием здоровья будущей матери: например, если во время беременности она перенесла краснуху, у плода могут появиться пороки развития. К развитию врожденных аномалий могут привести также: употребление алкогольных напитков, наркотиков, курение, воздействие разного вида облучений.

Развитие многофакторных пороков обусловлено комбинацией тератогенных и наследственных факторов.

Клиническая картина врожденных пороков развития детей

Симптомы пороков развития плода разнообразны и зависят от того, какой орган и система задействованы в данном патологическом процессе. Чаще всего патологии проявляются сразу после того, как малыш появился на свет. К примеру, при неполноценности системы дыхания у ребенка диагностируется дыхательная недостаточность, аномалии развития сердечной мышцы проявляются нарушением ритма сердца.

Наличие ряда хромосомных заболеваний можно заподозрить по характерным внешним признакам: при синдроме Дауна дети рождаются с плоскими лицами, раскосыми глазами и характерной кожной складкой на шее. Кретинизм проявляется карликовостью, гидроцефалия – увеличенным размером головы и смещением глазных яблок.

Лечение

Определенная часть аномалий развития не поддается коррекции, ребенку может быть назначено лишь применение поддерживающей долгосрочной терапии гормональными и антибактериальными препаратами, а также психологической и педагогической поддержки.

Другие пороки развития детей могут быть излечены исключительно с помощью хирургических методов, например, трансплантации. К прискорбию, довольно большое количество врожденных пороки развития новорожденных приводят к их инвалидизации и летальному исходу в раннем возрасте. Лишь в 10% случаев пороки развития детей могут быть полностью излечимы.

Профилактика

• Основная профилактическая мера по предупреждению рождения ребенка с врожденными пороками развития заключается в грамотном подходе к планированию беременности.
• Оба будущих родителя должны пройти тщательное медицинское обследование с проведением медико-генетической консультации и всех необходимых генетических исследований, позволяющих своевременно выявить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий.
• Не следует пренебрегать лечением имеющихся инфекций и ведением здорового образа жизни: полноценным рационом питания, отказом от вредных привычек и исключением контактов с токсическими веществами.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Тучные мамы чаще рожают детей с врожденными дефектами

• «У женщин, страдающих ожирением, когда они зачаты, больше вероятность рождения ребенка с серьезными врожденными дефектами», — сообщает The Guardian.
• Шведские исследователи изучили более миллиона медицинских записей и обнаружили связь между индексом избыточной массы тела (ИМТ) и риском рождения ребенка с врожденными дефектами.
• Исследователи обнаружили, что существует скользящая шкала риска: чем тяжелее мать, тем выше риск.

1. У женщин с ожирением (женщины с ИМТ 40 и более) вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом на 37% выше, чем у женщины со здоровым весом.
2. Но хотя увеличение риска на 37% звучит тревожно, реальный риск увеличивается только на 1, 3%.

3. Дефекты, затрагивающие сердце, также известные как врожденные пороки сердца, были наиболее распространенным типом дефектов.
4. Исследователи рекомендуют женщинам, планирующим беременность, пытаться достичь или поддерживать нормальный вес тела и вести здоровый образ жизни, прежде чем забеременеть.

Это хороший подход не только для здоровья вашего ребенка, но и для вас самого.

о массе тела и беременности.

Откуда эта история?

Исследование было проведено исследователями из Каролинского института в Швеции.

Он финансировался Национальным институтом диабета, болезней органов пищеварения и почек, а также грантами Шведского исследовательского совета по вопросам здравоохранения, трудовой жизни и социального обеспечения и Институтом Каролинска.

Исследование было опубликовано в рецензируемом British Medical Journal (BMJ). Он доступен в открытом доступе, поэтому его можно читать онлайн.

• Британское освещение в СМИ этого исследования было в целом точным, хотя Daily Mirror преувеличивала риск, не вдаваясь в контекст — они сообщили о повышении риска на 38%.
• Мало того, что это было немного неточно (фактическая цифра составляла 37%), но это относилось только к очень тучным женщинам, а не к женщинам с избыточным весом или тучным в целом.
• «Mail Online» и «The Guardian» были более ответственными, сообщая о фактическом риске для каждой группы, чтобы показать, что он составил от 3, 4% для женщин со здоровым весом до 4, 7% для самых тяжелых женщин в исследовании.

Как уже упоминалось, хотя увеличение риска на 37% звучит тревожно, фактический риск увеличивается на 1, 3%.

Что это за исследование?

Это шведское проспективное когортное исследование оценило, повышался ли риск дефектов у детей с уровнем ожирения матери во время беременности.

Когортные исследования полезны, когда пытаются понять, существует ли связь между воздействием и результатом.

Для таких вопросов исследования, когда проведение рандомизированного контролируемого исследования (РКИ) не было бы этичным, когортные исследования являются лучшим способом проверки ассоциации.

Что включало исследование?

1. В этом исследовании использовались данные о 1 243 957 рождениях и информация о материнстве, зарегистрированная в шведском медицинском реестре рождений.
2. Материнский ИМТ на ранних сроках беременности рассчитывали, используя измеренный вес и рост, о котором сообщалось, при первом дородовом визите, который состоялся через 14 недель.
3. Используя ИМТ, матери были разделены на следующие категории:

• недостаточный вес (ИМТ

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка.

Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена.

Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза.

Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов.

Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено.

Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития.

Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода? Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось.

Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.

Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода: – полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы); – анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета); – spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала; – врожденные пороки сердца;

Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности.

Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода). В первом триместре (двойной тест): – свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека; – PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.

Во втором триместре (тройной тест): – общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ; – α-фетопротеин (АФП); – свободный (неконъюгированный) эстриол. В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.

Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.

Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР.

По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование.

При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины: – старше 35 лет; – имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией; – со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей; – если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией; – перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности; – при приеме некоторых медикаментов;   – если было воздействие радиации. Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности). Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.

Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.