Туберозный склероз у детей — симптомы

Существует немало заболеваний, которые имеют свойство передаваться по наследству. У людей с такой генетической предрасположенностью они могут проявиться не сразу, а в подростковом возрасте или даже в старости.

По мнению экспертов, родители должны с удвоенной бдительностью следить за своим ребенком, если в семье были такие патологические процессы и регулярно водить его на обследование в больницу.

К таким заболеваниям относится туберозный склероз, который также называется болезнь Бурневилля. Согласно международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ 10) такое заболевания имеет код Q85.1 и по нему обычно специалисты ориентируются во время диагностики.

Узнать о том есть ли у ребенка такая патология врачи могут не сразу, так как первоначально она фактически никак не проявляется.

Первые признаки недуга у детей обычно становятся заметны ближе к 12 месяцам или уже в подростковом возрасте, когда болезнь начинает активно прогрессировать. При туберозном склерозе поражаются многие органы и системы организма, в том числе и ткани головного мозга, поэтому следуют начать лечение сразу при обнаружении первых симптомов недуга.

Особенности патологии

Туберозный склероз у детей - симптомы

Болезнь Бурневилля относится к числу редких патологических процессов с огромным количеством симптомов. Больные могут годами ходить по разным врачам и так и не узнать истинного диагноза. Проявляется болезнь в основном у новорожденных и детей до 4-5 лет. У взрослого человека она встречается в 6-7 раз реже.

Фактически у всех заболевших этой патологией проблема первоначально проявлялась в виде кожных изменений. Такой знак означает, что родители должны срочно обследовать своего ребенка, чтобы предотвратить развитие болезни.

Ведь туберозный склероз у детей должен быть диагностирован после возникновения первых признаков, так как в такой ситуации прогноз и лечение взаимосвязаны. Если пройти курс терапии сразу же, то срок жизни больного превысит 20-25 лет.

При отсутствии во время оказанной помощи будет большим вопросом сможет ли человек прожить и 5 лет с момента первых проявлений недуга.

Раньше лечение этого заболевания было малоэффективным и срок жизни пациентов был существенно меньше, чем сейчас. В нынешние время больные могут жить, как обычные люди при условии соблюдения всех рекомендаций врача. Стало возможно это благодаря новейшим достижениям в медицине.

Если влюбленная пара захотела завести ребенка, но у женщины или мужчины в роду были люди, страдающие от туберозного склероза, то следуют проконсультироваться у генетика. Врач сможет дать все необходимые рекомендации, которые необходимо для того увеличить шансы на рождение здорового ребенка.

Причины развития патологического процесса

Туберозный склероз у детей - симптомы

Мутация в генах является основной причиной туберозного склероза. Удивительным является тот факт, что у человека с таким отклонением может родиться здоровый ребенок, а у его малыша есть шанс на появление патологии.

Патологическое отклонение касается 2 хромосом, а именно 9 и 16, которые не дают расти опухолям в организме. Происходит это за счет синтеза особых белков, которые называются гамартин и туберин. Они останавливают в зачатки все процессы, связанные с разрастанием тканей. Если эти хромосомы повреждаются, то способность теряется, и у малыша могут диагностировать туберозный склероз.

Патология делится на 2 типа, в зависимости от того какая хромосома была изменена, а именно:

  • Первый тип означает повреждение 9 хромосомы;
  • Второй тип следствие патологических изменений в 16 хромосоме.

Причина мутаций еще до конца не изучена и возникают они спонтанно. Передается заболевания по аутосомно-доминантному типу, то есть от больных родителей к детям. Шансы на такую наследственность у малышей могут достигать 50%.

Оба типа патологии одинаково опасны, но именно 2 тип имеет более тяжелое течение. У детей, страдающих от него, часто наблюдается умственная отсталость и сбои в работе почек из-за тяжелых повреждений.

Болезнь имеет 2 формы появления, а именно:

  • Семейная. Возникает патология у детей, в роду которых были больные туберозным склерозом люди;
  • Спорадическая. Для такой формы характерно спонтанное появление недуга.

Болезнь Бурневилля имеет множество ярко выраженных симптомов, которые касаются фактически всех систем организма. Для упрощения работы специалистам их поделили на такие группы:

  • Повреждение глаз;
  • Повреждение центральной нервной системы (ЦНС);
  • Проявления на кожных покровах;
  • Повреждение внутренних органов.

Зачастую недуг проявляется в виде умственной отсталости, ангиофибромы и эпилептических приступов. Стоит ли при этом начать паниковать или лучше собраться и пройти курс терапии, вот основная дилемма родителей.

Признаки, появившиеся на коже

Туберозный склероз у детей - симптомы

Болезнь Бурневилля проявляется на коже множеством разнообразных симптомов, а именно:

  • Участки с белыми волосами;
  • Фиброзные бляшки;
  • Гипопигментные пятна;
  • Ангиофибромы (гемангиофиброма);
  • Места с грубой кожей («шагреневая кожа);
  • Опухоли на тканях вокруг ногтей (опухоли Коенина).

Из-за недостаточной пигментации на коже появляются гипопигментные пятна в форме овала или как их еще называют гипомеланозные макулы. Фактически в 95% случаев они проявляются одними из первых у больных туберозным склерозом. По мере развития ребенка их количество будет увеличиваться.

Обычно такие пятна не имеют определенного местонахождения, но чаще всего их видно на половых органах, а также на ладонях и стопах больного. Иногда они локализуются на туловище и ягодицах в хаотичном расположении.

С годами будет меняться их размер и форма, а цвет останется все такой же белый.

https://www.youtube.com/watch?v=B8Mest8IcqI

Такое странное явление, как белые пряди локализованные в различных местах, особо не удивляют родителей. Чаще всего это списывают на детский возраст или на индивидуальную особенность. Начинают обращать на этот симптом внимание, когда проблема касается бровей и ресниц.

В 4-5 лет у малыша могут проявиться ангиофибромы расположенные на лице. Такой симптом свойственен не каждому ребенку, но встречается фактически в 50-60 % случаев. По виду такие наросты напоминают зернышки желтого или красноватого цвета.

К 10 годам у ребенка часто появляются участки с огрубевшей кожей, которые имеют название «шагреневая кожа». Такой процесс происходит из-за нарастания кожи (гамартом), которая сливается в одно большое пятно (до 10 см). Располагаются такие участки в основном на пояснице и обычно они бывают от желтого и розового до темно-коричневого цвета.

Околоногтевые наросты появляются ближе к подростковому периоду (12-16 лет). Они представляют собой фибромы, которые по внешнему виду напоминают красные узелки размером до 1 см. Если попробовать их удалить, то со временем они возвращаются. В основном проблема наблюдается у девушек на пальцах нижних конечностей.

Туберозный склероз у детей - симптомы

В большинстве случаев у малышей образуются фиброзные бляшки. Начинается процесс примерно в 1 год, а становится виден такой симптом к 4-5 годам. Если провести по коже рукой, то на месте их очагов почувствуется слегка шершавые возвышенности, которые имеют бежевый оттенок. Зачастую заметить их можно на лице и голове.

У трети больных туберозным склерозом образуются множественные фибромы, которые представляют собой доброкачественные образования из соединительной ткани. На ощупь они довольно мягкие и иногда образуются в виде маленьких мешочков. Находятся фибромы чаще всего в области шеи, туловища, а также на ногах и руках.

Повреждение ЦНС

Когда болезнь поражает ЦНС на тканях головного мозга образуются доброкачественные опухоли и делятся они на такие виды:

  • Субэпендимальные узлы. Локализуются они в основном на боковых желудочках головного мозга. По форме образования напоминают круг или вытянутый мешочек и зачастую они появляются сразу по несколько штук. Встречается такой симптом почти у всех людей с болезнью Бурневилля и с годами эти новообразования могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. Происходит это в период от 5-10 до 13 лет. Для такого типа опухолей свойственно увеличение в размерах. Из-за их роста у детей появляются головные боли, ухудшается острота зрения и появляется постоянная тошнота, вплоть до рвоты. Такая трансформация происходит не всегда и страдают от нее лишь 10-15% больных;
  • Корковые туберы (туберсы). Они могут находиться на любом участке головного мозга и представляют собой выступы над бороздами различной формы и размера. Туберы обычно у каждого больного проявляется по-своему и могут быть как в единственном числе, так и в большом количестве. Их диаметр не превышает 2 см и вырастают они у 50% больных.

Из-за повреждения центральной нервной системы у человека возникают такие проблемы:

  • Отсталость в умственном развитии
  • Эпилепсия;
  • Проблемы со сном.

Проблемы с умственным развитием встречаются у каждого 2 ребенка, болеющего этим заболеванием. В некоторых случаях такой признак не проявляется вовсе, и ребенок ни в чем не отстает от своих сверстников.

Туберозный склероз у детей - симптомы

Припадки эпилепсии наблюдаются в 85-95% случаев. Увидеть это своими глазами можно уже с первых месяцев жизни ребенка и такое проявление болезни часто приводит к инвалидности.

Проблемы со сном обычно имеют такие признаки:

  • Хождение во сне (сомнамбулизм);
  • Бессонница;
  • Периодические пробуждения в течение ночи.

Патологические изменения в ЦНС не могут не коснуться поведения малыша и выражается это в таких симптомах:

  • Замедленная реакция;
  • Проявление агрессии;
  • Гиперреактивность;
  • Аутизм (замкнутость во внутреннем мире);
  • Аутоагрессия (агрессия, направленная на себя).

Есть ли какая-то связь между временем, когда начала развиваться болезнь и тяжестью возникших из-за нее нарушений, является актуальным вопросом для многих родителей. По мнению экспертов, эти 2 показателя тесно взаимосвязаны и чем раньше проявились первые симптомы патологии, тем хуже будут ее последствия для организма малыша.

Повреждение глаз

Для этого заболевания свойственно со временем поражать органы зрения и при этом наблюдаются такие симптомы:

  • Косоглазие;
  • Опухоль века;
  • Патологические изменения в радужке (радужной оболочке).

Иногда болезнь проявляется в виде гамартом на внутренней оболочке глаза (сетчатки). Со временем такие образования приведут к ухудшению зрения.

Повреждение внутренних органов

Туберозный склероз у детей - симптомы

Болезнь Бурневилля нарушает работу внутренних органов и при этом у человека возникает такая симптоматика:

  • Рабдомиома. Возникает такая опухоль в сердце и поражает еще не родившихся детей (плод) или младенцев. Новообразование может быть множественным и часто приводит к летальному исходу;
  • Кистозные образования в легких. Такая проблема развивается ближе к подростковому периоду и из-за нее возникает дыхательная недостаточность;
  • Опухоли из-за повреждения желудочно-кишечного тракта. Возникают образования в печени, а также кишечники и во рту. Из-за такого процесса на поверхности зуба (эмали) часто образуются дефекты (углубления);
  • Ангиомиолипы в почках. Образуются они в основном во множественном количестве в виде двухсторонних опухолей. В редких случаях в почках могут появиться карциномы и онкоциномы. У больных туберозным склерозом обычно проявляются нарушения в этом органе не раньше, чем в 25-30 лет, но иногда проблема возникает и у детей. Из-за появившихся новообразований почки не могут в полной мере выполнять свои функции и со временем развивается почечная недостаточность.

Последствия туберозного склероза

Из-за этой болезни у больно часто развиваются такие осложнения:

  • Гемианопсия, то есть способность видеть лишь часть окружающего мира;
  • Водянка головного мозга (гидроцефалия);
  • Почечная недостаточность;
  • Стойкая эпилепсия, при которой больной не приходит в сознание даже в промежутках между приступами.

Диагностика

Первоначально больному нужно прийти к терапевту, который направит к невропатологу и другим специалистам, чтобы иметь возможность точно поставить диагноз. Диагностировать болезнь указанные доктора будут с помощью таких методов обследований:

  • Электроэнцефалограмма;
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография);
  • Общий анализ крови и урины (мочи);
  • УЗИ (ультразвуковое исследование);
  • Тесты на видимость глазного яблока и его дна;
  • Эхокардиограмма;
  • Тесты на наличие аномальных отклонений в 9 и 16 хромосоме.
Читайте также:  Климат для астматиков: какой подходит и где лучше жить астматику

Есть ли возможность продлить жизнь больному или нет будет известно по результатам диагностики. При любых обстоятельствах сделать это необходимо, так как всегда есть шанс прожить фактически нормальную жизнь несмотря на тяжелую болезнь.

Курс терапии

Туберозный склероз у детей - симптомы

Панацеи от туберозного склероза не существует, так как патология касается генетического кода человека. Курс терапии будет состоять в том, чтобы купировать признаки болезни и улучшить общее состояние больного. Из медикаментов врачи чаще всего назначают такие лекарства:

  • Гипотензивные препараты (для понижения давления) при повреждении почек;
  • Сердечно-сосудистые лекарства при опухолях (рабдомиомах), расположенных в сердце;
  • Кортикостероиды по типу Фенитонина и Карбамазепина для ликвидации приступов эпилепсии;
  • Прогестерон для предотвращения дальнейшего поражения легких.

Для детей дополнительно потребуется консультации у психотерапевта, чтобы иметь возможность воздействовать бороться с умственной отсталостью. Людям, с болезнью Бурневилля следуют придерживаться кетогенной диеты.

Основной особенностью такого рациона является увеличение количества продуктов, содержащих жиры и уменьшение белковой и углеводной пищи.

Если строго следовать такой диете и принимать противосудорожные лекарства и антидепрессанты, то можно полностью прекратить приступы эпилепсии.

https://www.youtube.com/watch?v=6zXYdmNMRvQ

Если течение болезни достаточно тяжелое и устранить последствия с помощью лекарств не получается, то придется ликвидировать проблему с помощью операции:

  • Если беспокоит водянка головного мозга, то потребуется отведение жидкости, а когда мешают опухоли в черепной коробке, то следует их вырезать;
  • При новообразовании в почках проводится операция по их удалению. Если состояние довольно тяжелое, то потребуется удалить весь орган;
  • Если больной теряет зрение из-за опухоли в сетчатке (гамартомы), то ее придется прижигать;
  • Когда обычному ритму жизни мешают полипы в желудочно-кишечном тракте врач их вырезает или прижигает с помощью тока;
  • Кожные проявления вырезаются, корректируются лазером, прижигаются током и лечатся заморозкой. Выбор терапии зависит от возможностей пациента и индивидуальных особенностей организма.

Туберозный склероз тяжелейшее хромосомное заболевания не имеющие лечения. Единственное спасение пациента заключается в своевременном купировании приступов и правильной диете в сочетании с хирургическим вмешательством.

Источник: http://NashiNervy.ru/o-nervnoj-sisteme/simptomy-i-prognoz-pri-tuberoznom-skleroze.html

Туберозный склероз у детей: особенности и тактика лечения

Туберозный склероз у детей - симптомы

Туберозный склероз у детей достаточно сложно диагностируется в раннем возрасте. Диагностический алгоритм включает в себя обширный комплекс лабораторных и инструментальных методов исследования. Все это не всегда возможно применить по отношению к ребенку, особенно в период новорожденности.

Патология относится к геномным нарушениям (преимущественно, наследственным). Вот почему она сложно поддается коррекции, а терапия носит пожизненный характер. Своевременная диагностика и адекватное лечение во многом определяет прогноз на будущую жизнь.

Причины и особенности патологии

Туберозный склероз (иначе болезнь Бурневилля-Прингла) − патологическое изменение функциональности нервной системы. Сочетается с полиморфными кожными симптомами и деструктивными процессами во внутренних органах (включая множественные опухолевидные новообразования доброкачественного и недоброкачественного морфологического строения).

Туберозный склероз (особенно у детей) требует тщательного изучения причины и характера возникновения патологии. Туберозный склероз в детском возрасте проявляется редко.

Однако уже в период полового созревания может достигать своего пика относительно симптоматического комплекса: в отношении сердца, мочевыводящих путей и почек, заболеваний легких, головного мозга и нервной системы.

По типу возникновения выделяют две основные формы патологии:

  • генетическая (сформированная у детей внутриутробно или в возрасте до года, в жизненном анамнезе одного из родителей имеет место болезнь Бурневилля);
  • спонтанная или спорадическая (такая геномная мутация возникает на фоне непредсказуемых биологических факторов без связи с генетической наследственностью).

При генетической форме течение патологии относительно легкое, а прогнозы более благоприятные из-за ожидаемости болезни, своевременности диагностических мероприятий. Вероятность развития у новорожденного генетического заболевания − 50%. При спорадической форме течение всегда тяжелое, а прогноз серьезный.

Основные причины возникновения обусловлены геномными изменениями. Мутации происходят в 9 и 16 хромосомах. Эти измененные гены способны поддерживать аномальное разрастание соединительной ткани.

Учитывая, что эти гены отвечают за секрецию туберина и гамартина (веществ, препятствующих развитию опухолей), их нарушение в результате генных мутаций снижают сопротивляемость организма к различного рода высыпаниям и новообразованиям.

Симптомы туберозного склероза у детей

Симптомокомплекс у детей начинает проявляться лишь к 3-4 годам. В отдельных случаях родители могут заметить некоторые отклонения лишь к периоду пубертата.

Иногда различные симптомы рассматривают отдельно, определяя к каждому соответствующее заболевание. Множественность симптомов и их разнообразие обусловлено обширностью поражения органов и систем организма.

Со стороны кожи

Туберозный склероз у детей - симптомы

Патологические изменения на кожных покровах – первичные симптомы нарушения в результате геномного слома. Болезнь Бурневилля проявляется изменениями кожных покровов, среди которых:

  • появление ангиофибром с обильным сосудистым компонентом;
  • «шагреневая кожа» с шероховатостью, сухостью и гиперпигментацией;
  • фибромы околоногтевые;
  • фиброзные бляшки различной локализации до нескольких сантиметров в диаметре;
  • гипомеланозные макулы или пятна со сниженной пигментацией.

Интересным симптомом является появление белых прядей в области оволосения (на бровях, на ресницах). Высыпания на кожных покровах пациента по типу узелковой сыпи и ангиофибром локализуются в носогубном треугольнике и являются характерным симптомом геномной мутации. Обычно кожные высыпания можно отметить в 3-5 лет ребенка.

В период новорожденности возможно изменение пигментации в области ягодиц, крестца. К годам 2-3 начинает обсыпать крылья носа. Обязательно осмотреть новорожденного следует при появлении у него просянок (белых зернистых новообразований).

Со стороны ЦНС

Туберозный склероз у детей - симптомы

Особенно опасным считается пагубное воздействие на функциональность нервной системы. К сожалению, некоторые изменения носят необратимый характер, что усугубляется при отягощенном течении заболевания и несвоевременным лечением. Центральная нервная система также реагирует на геномные нарушения. При туберозном склерозе отмечаются следующие симптомы, нередко возникающие спонтанно:

  • головные боли (частые, периодические);
  • тошнота, рвота (у новорожденных обильные срыгивания);
  • ухудшение зрения (из-за появления гамартом);
  • задержка возрастного психоэмоционального развития;
  • нарушение сна;
  • нестабильность режима бодрствования, отдыха;
  • чуткий сон;
  • эпилептические припадки;
  • продолжительные судороги, сложно купируемые.
  • Умственное и речевое развитие встречается у 45% всех наблюдаемых детей с синдромом Бурневилля и патологическим изменением кожи.
  • На фоне наследственной формы болезни нередко симптомы со стороны ЦНС смазаны, неясны, а умственное развитие – в пределах возрастной нормы.
  • У многих детей отмечаются повышенная эмоциональная возбудимость, гиперактивность, агрессивная реакция на чужих людей, аутоагрессия, чрезмерная капризность у младенцев и медлительность у детей постарше, нарушение поведенческих реакций.

Нередко у детей на фоне туберозного склероза диагностируют аутизм и частые проявления эпилепсии. Чем раньше отмечаются первые признаки нарушения функции ЦНС и проявления болезни, тем серьезнее прогноз на будущее.

Со стороны органов зрения

Окулисты обязательно осматривают глазное дно ребенка с рождения до года 2-3 раза. Это необходимо для своевременного обнаружения опасных заболеваний и осложнений с косвенными симптомами относительно офтальмологии.

Офтальмологические нарушения возникают одновременно с функциональными расстройствами ЦНС. Основными симптомами являются:

  • появление узловидных опухолей (гамартом на сетчатке);
  • ухудшение зрения, обусловленное поражением нерва и сетчатки;
  • катаракта и деструктивные процессы;
  • косоглазие;
  • деструкция радужной оболочки глаз;
  • хронизация воспалений слизистых.

Офтальмологические расстройства наблюдаются в 60% всех клинических случаев. Тяжесть симптомов полностью зависит от характера поражения всего организма. При отсутствии лечения пациенты к 10-14 годам уже носят очки, контактные линзы и имеют выраженную стадию слепоты.

Со стороны внутренних органов

Туберозный склероз у детей - симптомы

Опухолевидные новообразования образуются в жизненно важных органах, ухудшая их функциональность:

  1. Сердце. При поражении сердечных структур имеет место развитие локальной или распространенной рабдомиомы. Опухоль сопровождается цианозом, нередко приводит к внутриутробной / младенческой смертности.
  2. Легкие и органы дыхания. Поражение слизистых легочной ткани нарастает ближе к 10-12 годам ребенка, но встречаются случаи более раннего поражения. В слизистых легких формируются множественные кистозные компоненты различного размера, приводя к дыхательной недостаточности, скоплению избыточной жидкости в полости легких.
  3. Почки и почечные структуры. Почки поражаются в 85% всех клинических случаев. Почечная паренхима и ткани поражаются множественными кистами или ангиомиолипомами. Опухолевидные новообразования могут быть односторонними или двусторонними. Симптомы почечных нарушений при туберозном склерозе важно дифференцировать от поликистозной болезни, гломерулонефрита, сосудистой дисплазии. Нередко стойкое нарушение функции почек приводит к почечной недостаточности.
  4. Органы пищеварения. Опухолевидные новообразования могут поражать зубы, кишечник, печеночные структуры, полость рта и желудок. Все дефекты обычно носят множественный характер.

Особенно опасными для жизни считаются сердечная, почечная и печеночная недостаточность. При длительных приступах эпилептических припадков может возникать полиорганная недостаточность, приводящая к гибели ребенка.

Основным отличием заболевания от прочих со схожей симптоматикой является генерализованность патологического процесса. Если кисты – то конгломераты, если полипы – то множественные, если опухоли – то с высокой тенденцией к новоообразованиям злокачественного характера.

Осложнения

Туберозный склероз всегда сопровождается какими-либо осложнениями со стороны практически всех органов или систем. Любые нарушения со стороны внутренних органов с хронизированным течением влечет за собой серьезные осложнения. Основными осложнениями считаются:

  • эпилептические припадки (частая причина инвалидности при туберозном склерозе – стабильный эпилептический статус);
  • гидроцефалия (скопление жидкости в отделах головного мозга, увеличение объема головы);
  • хроническая почечная недостаточность на фоне длительно текущих патологий почек;
  • развитие сердечной недостаточности;
  • гемианопсия и сильное нарушение зрения (пациент видит только определенную часть окружающего пространства).

Осложнения развиваются при длительном течении симптомокомплекса. Учитывая, что первые симптомы у детей появляются к 3 − 5 годам, то пик обычно приходится на 20 − 30 лет. Именно в этом возрасте формируются стабильные расстройства функциональности внутренних органов.

Стойкие осложнения – практически всегда результат отсутствия лечения или несоблюдение пациентом врачебных рекомендаций. Лекарственные препараты приходится принимать всю жизни, ежедневно, согласно возрастной дозировке. Именно в этом случае можно достичь стойких терапевтические результаты и исключить риски развития серьезных осложнений.

Основные проблемы у детей начинаются именно в период полового созревания, когда вероятен пик проявления болезни, а психоэмоциональное развитие ребенка не достигает определенной стадии развития. Здесь родители нередко сталкиваются с новой проблемой – поддержание адекватной ежедневной медикаментозной терапии.

Диагностика

Туберозный склероз у детей - симптомы

Специфичность течения туберозного склероза требует тщательной дифференциальной диагностики. Невозможно лишь по внешним признакам и кожным изменениям определиться с окончательным диагнозом.

Все симптоматические проявления могут вполне существовать самостоятельно и проявляться обособленными заболеваниями. В основе диагноза лежат заключения сразу нескольких специалистов: дерматовенеролога, офтальмолога, кардиолога, нефролога и невропатолога. Обычно такие пациенты становятся на учет у невролога, офтальмолога, дерматолога и кардиолога.

Окончательный диагноз манифестируется на основании множественных клинических данных лабораторных или инструментальных исследований. Комплексная диагностика основывается на данных следующих типов обследований:

  • общеклинические анализы крови, мочи, каловых масс;
  • соматическая диагностика на общее состояние пациента;
  • физикальный осмотр;
  • электроэнцефалография головного мозга;
  • МРТ и КТ-исследование;
  • офтальмоскопия и нейросонография (у детей до 12 месяцев);
  • ЭКГ и ЭХОКГ;
  • ультразвуковое исследование органов брюшины, малого таза;
  • рентгенография почек с контрастным веществом;
  • мрт с контрастом;
  • кариотипирование 9 и 16 хромосом:
  • исследование глазного дна.

Обычно только комплексная диагностика состояния внутренних органов позволяет оценить точное состояние пациента, узнать о степени тяжести патологических изменений и составить адекватную терапевтическую тактику согласно возрасту ребенка.

Лечение

К сожалению, болезнь Бурневилля полностью излечить невозможно. Однако можно подобрать адекватную лечебную тактику, которая поддержит качество жизни пациента на должном уровне. Лечение туберозного склероза имеет несколько направлений:

  • медикаментозное лечение:
  • хирургическая коррекция.

Лекарственное лечение обычно носит пожизненный характер вне зависимости выполнения хирургической манипуляции. При своевременной терапии пациенты могут вести полноценную жизнь с редкими приступами эпилепсии, образованием фибром, без разрушения психики и нарушения физического развития.

Читайте также:  Амоксиклав при кашле ребенку и взрослому: противопоказания

Медикаментозные препараты носят симптоматический характер и назначаются в соответствии с клиническими проявлениями со стороны органов зрения, почек, сердца. При патологии почек назначают гипотензивные препараты, при заболеваниях сердца – ингибиторы АПФ, диуретики, при патологиях органов ЖКТ – антациды, спазмолитики, обезболивающие и ферментосодержащие препараты.

При выраженной задержке психосоматического развития ребенка проводят курс коррекционного лечения различными методами. Вместе с лечением обязательно назначают безуглеводную или безбелковую диету.

Оперативное вмешательство применяется при тяжелом течении патологии, при злокачественных опухолях, когда туберозный склероз имеет неблагоприятные последствия для жизни и последующего здоровья ребенка. Выделяют несколько хирургических направлений:

  • удаление доброкачественных опухолей головного мозга для устранения судорожного синдрома;
  • шунтирование (удаление избыточной жидкости при гидроцефалии);
  • удаление почечных опухолей, кист, вплоть до трансплантации органа;
  • иссечение полипов в кишечнике и желудке;
  • выпаривание опухолей на сетчатке глаза;
  • аппаратное удаление высыпаний на коже.

Основными показаниями к проведению операции является общее ухудшение состояния пациента, одновременное сочетанное обострение существующих симптомов, риски развития полиорганной недостаточности при длительном эпилептическом припадке.

Прогноз и продолжительность жизни

Своевременная диагностика и быстрое определение тактики лечения у больных туберозным склерозом позволяет быстро купировать неприятные симптомы, нормализовать общее состояние.

Аномальные хромосомы практически не дают шансов на выздоровление, однако пациенты могут рассчитывать на полноценную жизнь при соблюдении всех врачебных рекомендаций. При отсутствии лечения прогноз крайне неблагоприятный. Опасна не сама болезнь, а текущие осложнения, которые могут стоить ребенку жизни. Излечение невозможно при использовании народных методов, в домашних условиях.

Туберозный склероз у детей – серьезная патология, требующая адекватного лечения и правильного определения типичных признаков заболеваний. Прогноз на жизнь у детей в любом возрасте напрямую зависит от формы патологии, а также от степени выраженности симптоматического комплекса.

Источник: https://DeteyLechenie.ru/psihiatriya-nevrologiya-psihologiya/tuberoznyj-skleroz-u-detej.html

Туберозный склероз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Что это такое?

  • Туберозный склероз – это заболевание, возникающее из-за генетических нарушений, передается по наследству.
  • Если один из родителей болен, вероятность, что в семье родиться больной ребенок около 50%.
  • Основным признаком заболевания являются многочисленные опухоли доброкачественного характера, которые могут локализоваться на разных частях тела человека.

Туберозный склероз у детей - симптомыфото туберозного склероза (проявления на коже)

Данное заболевание встречается у людей намного чаще, чем его диагностируют специалисты. Так как симптоматика его разная, все зависит от возраста человека и индивидуальных особенностей его организма.

Врачи чаще всего не берут во внимание специфическую этиологию туберозного склероза. Поэтому лечением отдельных признаков и проявлений занимаются узкие специалисты.

Чаще заболевание проявляется у новорожденных детей, и гораздо реже у взрослых. Однако у младенцев его диагностировать сложнее, для этого необходимо провести ряд исследований.

Первые признаки заболевания чаще возникает в первый год жизни.

Симптоматика туберозного склероза

  1. Туберозный склероз у детей - симптомы
  2. Проявления данного заболевания разнообразны, так как нарушается работа многих систем и органов.
  3. Основная симптоматика:
  • заболевание дает о себе знать уже впервые годы жизни ребенка, но прогрессировать начинает в подростковом возрасте;
  • иногда наблюдаются судорожные припадки. Их разделяют на миоклонические и генерализование тонко-клонические. Первые менее опасны, они характеризуются сокращением определенной группы мышц, но человек при этом не теряет сознание. Вторые, более опасные, проявляются в виде судорожного приступа, при этом человек теряет сознание, может прикусить язык, также может случиться непроизвольное мочеиспускание;
  • на коже появляются обесцвеченные участки, напоминают листовую пластинку, локализуются по всей поверхности кожного покрова;
  • также появляются бугорки, на различных участках кожи, чаще на лице в районе носа и губ;
  • наблюдается гемианопатия (когда человек не видит определенных участков пространства, они как будто выпадают), и другие патологии зрения.

Яркие признаки заболевание выражаются в полиморфизме. Гамартомы, это опухоли эмбриональной незрелой ткани, единственное место, где появляются новообразования вследствие этого заболевания.

Основными признаками этой болезни являются внешние, отражающиеся на кожном покрове человека и нарушения работы ЦНС. На поверхности кожи появляются различные пятна, теряется ее гладкость, развиваются фиброзные бляшки и опухоли.

Кожные проявления болезни (фото)

Туберозный склероз у детей - симптомы

  • Пятна неестественного цвета (гипопигментированные пятна) раскиданы по всему телу, расположение их ассиметричное и диффузное. Могут проявиться у малыша с рождения или на протяжении жизни. Чем старше ребенок, тем больше у него таких пятен, много их локализуется нагрудной клетке и спине также на ягодицах. Они отличаются характерным матово-белым цветом. Также наблюдаются обесцвеченные волос на голове и на лице. Это один из характерных симптомов данного заболевания.
  • Уже с 4 лет у больных детей появляются так называемые ангиофибромы лица. Этот узелки, которые напоминают зерно проса, они блестят и гладкие на ощупь, но плотные. На коже их может быть много, также встречаются одиночные образования. Локализуются на коже лица, в районе носа и губ. Данные высыпания бледно-желтого или розово-красного цвета. Но если сосуды на лице расширенные, их цвет становиться более насыщенными. Образования формируются из разросшейся фиброзной ткани и недоразвитых волосяных фолликул. Данные симптомы чаще проявляются у детей с 3 до 11 лет.
  • Шагреновая кожа – это огрубелые участки кожного покрова. Они представляют собой скопления гамартром в одном месте, при этом образуется одно общее пятно. Оно напоминают апельсиновую кожуру, которая покрывает кожу. Имеют специфическую коричневую, желтую или разовую окраску. Чаще такие образования встречаются на пояснице больного. Размером они могут быть до 10 см. Данный симптом проявляется у детей старше 10 лет.
  • Фиброзные бляшки, еще один характерный симптом туберозного склероза у детей, диагностируются у 25%. Они имеют характерный бежевый цвет, шероховатые на ощупь, появляются в первый год жизни. Данный симптом является первым проявлением данного заболевания. В большей степени они характерны для больных старшего возраста. Появляется на волосяном покрове лба и головы.
  • У тридцати процентов больных врачи диагностируют фибромы, это мягкие образования на коже. Их может быть много на определенном участке или единичные новообразования. Они напоминают мешочек, чаще появляются на туловище, шее и конечностях. Иногда их размер настолько маленький, что их легко перепутать с гусиной кожей.
  • Иногда опухоли развиваются на пальцах возле ногтя или под самой ногтевой пластинкой. Они напоминают красные узелки или пятна. Появляются у женщин, чаще поражают ногти на ногах. Такой симптом диагностируется после полового созревания у 50% больных туберозным склером.
  • Также к симптомам, которые проявляются на кожном покрове, присоединяется второй важный признак заболевания нарушения центральной нервной системы. А именно туберсы и субэпиндимальные узлы. Первые локализуются на поверхности головного мозга, могут стать причиной гидроцефалии. Туберсы – это опухолевые образования они проявляются единичными или многочисленными выступами.

  Базальноклеточный рак

Очень важно вовремя диагностировать эти опухоли в головном мозге, это нужно для прогнозирования исхода болезни. Субэпендимальные узлы можно увидеть на снимке КТ или МРТ головного мозга. При их наличии у больного:

  • ухудшается зрение,
  • мучает частая головная боль,
  • иногда беспричинная рвота.

Какие диагностируют нарушения работы центральной нервной системы

Туберозный склероз у детей - симптомы

Если поражена ЦНС у ребенка наблюдаются приступы эпилепсии. Это влияет на умственное развитие малыша, у него может быть аутизм или задержка психического развития.

Также может измениться режим дня, поведение. Иногда туберозный склероз у детей протекает без этих проявлений. Но если они есть, нужно быть очень внимательным и осторожным в поведении с ним.

Нельзя не брать во внимание эпилепсию, это значимый признак данного заболевания. Ее диагностируют у 90% больных. Приступы могут стать причиной нарушения интеллекта, также вследствие этого ребенок может стать инвалидом.

Данный симптом проявляется у ребенка до года.  У половины пациентов диагностируют умственная отсталость.

https://www.youtube.com/watch?v=TgKLBCNMH8w

У ребенка проявляются нарушения в поведении, это может быть агрессия, также аутоагрессия. Расстройства аутистического спектра, гиперактивность зачастую диагностируется с синдромом дефицита внимания. Это не значит, что ребенку действительно не хватает внимания.

У детей с таким диагнозом наблюдается также задержка речевого развития. Они часто чем-то недовольны, капризничают, развивается так называемая «взрывная» реакция на действия или слова родителей и других взрослых или детей. Они становятся медлительными, теряют способность к коммуникации. И чем раньше поражает болезнь ребенка, тем серьезнее нарушения умственного развития.

У больных детей нарушен сон, он долго засыпает, часто просыпается, также может быть бессонница. В таком случае родители должны проявлять терпение и понимание к ребенку и учитывать, что он болен, а не просто вредничает.

  Ксантомы на коже

У 50% детей с данным заболеванием диагностируют рабдомиомы сердца. Это доброкачественнее опухолевые образования, которые образуются из мышечной ткани.

Их можно диагностировать еще на этапе внутриутробного развития с помощью ЭхоКГ, если ребенок попадает в группу риска.

Они локализуются на левом желудочке сердца или же располагаются хаотично на всей сердечной мышце.

В следствии, развивается застойная сердечная недостаточность или аритмия. Но у этих образований есть тенденция к медленному, но спонтанному регрессу.

Также у многих пациентов диагностируют гамартомы или поликистозы почек, вследствие чего развивается гематурия, болевой синдром.

Туберозный склероз у детей может стать причиной болезни почек, а именно почечной недостаточности. Из-за доброкачественных опухолей в легких появляется генерализованый кистоз или фиброзные изменения тканей органа, вследствие этого может спонтанного накопления воздуха в плевральной полости.

Также симптомом заболевания у детей является нарушение зрения. На сетчатке глаза появляются оранжево-розовые образования, это и есть причиной частичной или полной потери зрения. Наблюдается опухлость век и другие проблемы со зрением.

Когда в больницу попадает ребенок с младенческими спазмами врачам необходимо в ходе обследования исключить туберозный склероз.

Поэтому он тщательно осматривает кожные покровы пациента, для выявления изменений кожного покрова, также ребенка обязательно осматривает офтальмолог, он осматривает сетчатку глаза, а именно патологические изменения на ней. Но основные исследования, которые, скорее всего, подтвердят или, опровергнут диагноз, это МРТ или КТ.

Данные нужны врачу для того, что бы определить правильный прогноз и лечение для пациента.

Осложнения туберознного склероза

  • Укоротить продолжительность жизни пациенту могут различные осложнения симптомов.
  • Они возникают из-за неправильного или несвоевременного лечения, в таком случаи они будут проявляться на протяжении всей жизни больного.
  • К таким осложнениям относят эпилептическое состояние, причиной которых стало нарушение работы головного мозга, при этом наблюдаются сильные судороги.
  • В случае наличия этих признаков, человек может длительное время быть без сознания, или приходить в себя на некоторое время, до повторного появления спазмов.

Также у пациента может нарушиться нормальный отток спинномозговой жидкости. Тогда она скапливается в черепной коробке, давить на головной мозг.

Кроме этого на качество жизни влияет почечная недостаточность, чаще она переходит в хроническую форму.

Формы туберозного склероза

  1. Наследственная или семейная, передается от больного родителя к ребенку.

    Так как ген данного заболевания доминантен то в такой семье с вероятностью 50%, будет болен ребенок туберозным склерозом.

  2. Спорадическая, когда заболевание возникает спонтанно, когда нет наследственного признака. Возникает на любом этапе жизни, в любом возрасте.

Также есть 2 степени сложности болезни:

  • Тяжелая форма – проявляется у пациентов с расстройством спорадического типа;
  • Легкая – наблюдается у детей, с наследственным типом расстройства.
Читайте также:  Манту 13 мм или 15 мм - что это значит у ребенка

Лечение и прогноз туберозного склероза

Так как заболевание возникает из-за мутаций на хромосомном уровне излечить его невозможно. Ребенку назначают поддерживающую терапию, чтобы облегчить симптомы.

Есть два метода, которые используют для лечения:

  • медикаментозный, назначают препараты, которые будут подавлять проявления симптомов, и положительно действовать на ЦНС. Для профилактики приступов эпилепсии кардиостероидоиды.
  • хирургический, используют для удаления опухолевых образований на органах, если они быстро растут и могут стать причиной нарушения работы внутренних органов. Когда значительно меняется форма внутренних органов. Если доброкачественная опухоль, превращается в злокачественную. Тогда хирург вырезает опухоль из органа, не повреждая при этом здоровые ткани.

Также удаляют кожные проявления заболевания лазером или другими доступными методами.

Чаще, для получения лучшего эффекта эти методы применяют комплексно.

Сколько с ним живут?

Живут больные не долго, все зависит от скорости прогрессирования заболевания. Если оно быстро развивается, отмечается тяжелое течение симптомов, нет качественного лечения, тогда больной проживет не больше 5 лет.

https://www.youtube.com/watch?v=5PTqQXqXKKk

Если проявляются симптомы средней тяжести, при этом применяется качественное лечение и меры профилактики, то пациент может прожить больше 25 лет. Сейчас методы и препараты для лечения туберозного склероза усовершенствуются с каждым годом, все благодаря внедрению новых, современных методик.

При этом у половины больных будет олигофрения или аутизм. Также может развиться одно из нарушений зрения: косоглазие, катаракта, обесцвечивание радужки глаза, при этом снижается острота и поле зрения.

Туберозный склероз может стать причиной летального исхода, к этому приводят различные опухолевые образования на органах, в результате чего нарушается их функция. Но если их вовремя диагностировать и лечить, это можно предотвратить.

Несмотря на то, что заболевание полностью излечить невозможно, многие живут с ним достаточно долго, больше двух десятков лет.

Также врачи рекомендуют семьям, у которых есть больной родственник, и они планируют беременность, обратится к врачу-генетику. Это единственная мера профилактики заболевания.

Видеозаписи по теме

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/tuberoznyiy-skleroz-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie/

Туберозный склероз

Туберозный склероз (ТС) — наследственная нейроэктодермальная патология, проявляющаяся изменениями кожи, эпилептическими приступами, олигофренией (умственной отсталостью) и возникновением новообразований различной локализации.

Наряду с нейрофиброматозом, болезнью Гиппеля-Линдау, синдромом Луи-Бар, болезнью Стерджа-Вебера и др., ТС относится к факоматозам. Заболеваемость составляет 1 случай на 30 тыс. населения, среди новорожденных — 1 случай на 6-10 тыс.

Известны не только семейные, но и спорадические случаи. Причем последние составляют до 70%.

Впервые туберозный склероз был описан Реклингхаузеном в 1862 г. Француз Бурневилль в 1880 г.

подробно исследовал морфологические изменения, происходящие в головном мозге при этом заболевании, и впервые употребил термин «туберозный склероз». В 1890 г.

дерматолог Прингл сделал описание ангиофибром лица у пациентов с ТС. Поэтому в литературе по неврологии можно встретить синонимичное название ТС — болезнь Бурневилля-Прингла.

Туберозный склероз у детей - симптомы

Туберозный склероз

Заболевание имеет генетическую природу. Большинство случаев обусловлено возникновением новых мутаций и лишь 30% аутосомно-доминантным наследованием генных аберраций, имеющихся у родителей.

Выделяют туберозный склероз тип 1, развитие которого обусловлено мутациями в гене 34 локуса 9-й хромосомы, ответственном за кодирование гамартина, и туберозный склероз тип 2, связанный с нарушениями в 13-ом участке 16-й хромосомы, отвечающем за кодирование туберина.

Биохимические аспекты патогенеза до конца не изучены. Известно только, что в норме гамартин и туберин являются факторами подавления опухолевого роста. Морфологическим субстратом выступают разросшиеся глиальные элементы церебральной ткани, гистологически представленные гигантскими клетками с атипично увеличенными ядрами и большим числом отростков.

Глиальные разрастания формируют субэпендимальные узлы, корковые туберы и специфические островки в белом веществе. Все эти образования имеют тенденцию к обызвествлению. Субэпендимальные узлы зачастую дают начало образованию гигантоклеточной астроцитомы. В 10% случаев отмечается поражение тканей мозжечка.

Глиальные разрастания наблюдаются также на диске зрительного нерва и в периферических отделах сетчатки.

Клиника, которую имеет туберозный склероз, очень вариабельна. Она включает поражение центральной нервной системы (ЦНС), дерматологические и офтальмологические проявления, новообразования внутренних органов.

Дебют приходится на различные возрастные периоды, но чаще туберозный склероз манифестирует в течение первых 5-ти лет жизни. Возможны различные по тяжести варианты течения. В легких случаях пациенты имеют ряд факультативных неспецифических симптомов и зачастую не проходят диагностику на наличие ТС.

Туберозный склероз в стертой форме протекает без эпиприступов, олигофрении и расстройств поведения.

Поражение ЦНС

Изменения в ЦНС выступают доминирующими проявлениями ТС. Среди них наиболее часто (в 80-90% случаев) встречается судорожный синдром, с которого обычно манифестирует заболевание. Для эписиндрома, дебютирующего на первом году жизни, характерны инфантильные спазмы (синдром Веста), затем трансформирующиеся в синдром Леннокса-Гасто.

Возможны атипичные абсансы, сомато- и сенсомоторные пароксизмы, вторично-генерализованные приступы. Возникновение в возрасте до года, высокая частота и гетерогенность приступов сопровождаются их резистентностью к антиконвульсантной (противоэпилептической) терапии.

Эпилептические пароксизмы являются причиной задержки психического развития и нарушений поведения (агрессивности, аутизма, СДВГ) у детей.

https://www.youtube.com/watch?v=_bmmUNYJSg8

В половине случаев туберозный склероз сопровождается выраженной в различной степени олигофренией. Наряду с эпилепсией, причиной ее развития считается наличие корковых туберов.

Уже в младшем возрасте у детей отмечается анормальное поведение: общее беспокойство, капризность и недовольство наряду с медлительностью, затруднениями переключаемости внимания. Степень этих нарушений тем выше, чем раньше возник туберозный склероз.

У большинства пациентов также наблюдаются нарушения сна. Они характеризуются ночными пробуждениями, инсомнией, сомнамбулизмом, ранним утренним переходом от сна к бодрствованию.

Дерматологические симптомы

Изменения со стороны кожи сопровождают туберозный склероз практически в 100% случаев. Они характеризуются большим полиморфизмом элементов и их сочетаний.

Чаще всего (в 90% случаев) наблюдаются пятна гипопигментации, которые возникают обычно в первые 3 года жизни и в дальнейшем увеличивают свое количество. Они асимметрично разбросаны по ягодицам, туловищу и на передне-латеральных поверхностях конечностей. Возможна депигментация ресниц, бровей и волос.

В 14% случаев выявляются участки гиперпигментации в виде пятен, более характерных для нейрофиброматоза. Как правило, их насчитывается не более 5 штук.

Ангиофибромы лица по различным данным отмечаются у 50-90% пациентов и образуются в основном после 4-летнего возраста. Это множественные или одиночные плотные узелки в виде зерен проса, красноватого или желтоватого цвета. «Шагреневая кожа» имеет место в 21–68 % случаев.

Обычно возникает в период от 10 до 20 лет. Представляет собой асимметричные участки жесткой огрубевшей кожи, локализующиеся на спине и пояснице, имеющие размер от 2-3 мм до 10 см. При дерматоскопии видно, что шагреневые участки состоят из множества фиброзных гамартом.

В 25% случаев туберозный склероз сопровождается образованием фиброзных бляшек, в 30% случаев — мягких дерматофибром. До 50% больных после пубертата имеют склонные к прогредиентному росту околоногтевые фибромы. Последние более часто располагаются на ступнях. Имеют вид тусклых красных узелков или папул, окружающих ногтевую пластинку.

Офтальмологические симптомы

Отмечаются редко, хотя почти у половины больных ТС выявляется наличие гамартом зрительного нерва и/или гамартом сетчатки.

Гамартомы могут иметь плоскую гладкую, незначительно возвышающуюся поверхность или представляют собой узловатое образование, иногда встречаются гамартомы смешанного типа — узловатые в центре.

Основным проявлением гамартом является прогрессирующее падение зрения, но зачастую наблюдается их субклиническое течение. Возможны и другие офтальмологические расстройства: депигментация радужки, отек диска зрительного нерва, колобома, косоглазие, ангиофибромы век, катаракта.

Поражение внутренних органов

Новообразования соматических органов, сопровождающие туберозный склероз, отличаются множественностью и частым двусторонним поражением парных органов, длительно протекают субклинически. Период их манифестации колеблется от 5 до 40 лет.

К наиболее патогномоничным для ТС новообразованиям относятся: рабдомиома сердца, кисты легких, поликистоз почек, гамартомы печени, ректальные полипы. В 4,5% случаев при ТС наблюдаются злокачественные опухоли, чаще почечно-клеточный рак.

Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются опухоли сердца. В 30-60% случаев это рабдомиомы. При их внутриутробном развитии может наблюдаться антенатальная гибель плода. У половины новорожденных с ТС рабдомиомы выявляются случайно при выполнении ЭхоКГ. У маленьких детей они проявляются аритмией, синдромом WPW, тахикардией, фибрилляцией желудочков.

Интрамуральное положение рабдомиомы влечет за собой расстройство сократимости; обтурация опухолевой массой сердечных камер приводит к сердечной недостаточности. У старших детей рабдомиомы преимущественно бессимптомны; возможна блокада ножки пучка Гиса, псевдоишемические отклонения на ЭКГ.

Зачастую наблюдается регресс и даже полное исчезновение рабдомиомы к 6-летнему возрасту.

Поражение легких отмечается у пациентов, имеющих туберозный склероз, после 30 лет. На рентгенограмме определяется характерная для множественных легочных кист картина «сотового легкого».

Поражение ЖКТ включает опухоли полости рта, дефекты зубной эмали, множественные или одиночные гамартомы в печени, не склонные к малигнизации полипы прямой кишки. Поражение почек сопровождают туберозный склероз в 50-85%.

Могут отмечаться ангиомиолипомы, кисты, гломерулосклероз, нефрокальциноз, интерстициальный нефрит, гломерулонефрит. Патология почек выступает второй после поражения ЦНС причиной летального исхода при ТС.

Диагностировать туберозный склероз возможно лишь совместными усилиями нескольких специалистов (невролога, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога) с проведением широкого аппаратного обследования пациента. Церебральная эпилептическая активность регистрируется при помощи ЭЭГ и ЭЭГ с пробами. У детей до года возможно проведение нейросонографии.

Наибольшую значимость в диагностике поражений ЦНС имеют КТ и МРТ. КТ головного мозга более информативно в отношении кальцифицированных туберов и субэпендимальных узлов, а МРТ головного мозга — в выявлении некальцифицированных туберов.

С целью своевременной диагностики астроцитомы детям, имеющим туберозный склероз, рекомендовано прохождение МРТ или КТ-исследования не реже чем раз в 2 года.

Проводится комплексное обследование соматических органов: ЭКГ, УЗИ и МРТ сердца, УЗИ брюшной полости, УЗИ и КТ почек, урография, обзорная рентгенография грудной клетки, ректороманоскопия, колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений осуществляется путем прямой и непрямой офтальмоскопии, сканирующей томографии сетчатки.

В связи с большой полиморфностью сопровождающих туберозный склероз проявлений, для установления диагноза используют диагностические критерии, разработанные в 1998 г. в Швеции.

Они включают первичные, вторичные и третичные признаки. Туберозный склероз достоверен, когда имеет место 1 первичный признак в сочетании с 2 вторичными или третичными.

Туберозный склероз вероятен при наличии 1 вторичного и 1 третичного или 3 третичных признаков.

Основополагающим направлением в лечении ТС является антиконвульсантная терапия, поскольку степень олигофрении и ЗПР напрямую коррелирует с частотой эпиприступов, а эпилептический статус может стать причиной смертельного исхода.

Выбор препарата зависит от вида пароксизмов, при недостаточной эффективности монотерапии, назначается комбинированное лечение. При синдроме Веста применяют вигабатрин и тетракозактид. Препаратами второй очереди выступают вальпроаты.

Если туберозный склероз протекает с парциальными эпиприступами, то базовой терапией считается сочетание вальпроатов с карбамазепином. При отсутствии эффекта в эту схему лечения включают ламотриджин.

При генерализованных эпиприступах и парциальных пароксизмах в качестве монопрепарата и в комбинации с другими противоэпилептическими средствами могут применяться современные антиконвульсанты топирамат и леветирацетам.

Терапия олигофрении проводится преимущественно путем нейропсихологической коррекции и комплексного психологического сопровождения ребенка.

Назначение ноотропов и прочих стимулирующих нейропрепаратов противопоказано из-за наличия эписиндрома. При выявлении астроцитомы проводится динамическое наблюдение.

Хирургическое удаление внутримозговой опухоли показано только при резком увеличении ее размеров с подъемом внутричерепного давления. Операцию проводят нейрохирурги.

В отношении новообразований соматических органов применяется преимущественно выжидательная тактика. Хирургическое лечение проводится по показаниям, в основном в случаях, когда опухоль вызывает существенную дисфункцию органа или имеется угроза ее злокачественного течения.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/tuberous-sclerosis

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector